La ciencia dio un paso histórico: por primera vez, la enfermedad de Huntington —uno de los trastornos genéticos más crueles y devastadores— ha sido tratada con éxito mediante una terapia génica pionera que convierte a las propias neuronas afectadas en productoras de la “medicina” que las protege.
El avance se dio a conocer este miércoles tras un ensayo clínico realizado con 29 voluntarios, cuyos resultados mostraron que, después de 36 meses, el procedimiento logró ralentizar el progreso de la enfermedad en un 75%, medido con parámetros como la cognición, el movimiento y la capacidad de vivir de manera independiente.
La intervención requiere de una compleja cirugía en la que se inyecta un virus modificado directamente en el cerebro. Una vez dentro, este virus introduce un fragmento de ADN que reprograma a las neuronas para que fabriquen una proteína sana que contrarresta a la huntingtina mutada, responsable de la degeneración neuronal.
Una enfermedad hereditaria y devastadora
La corea o enfermedad de Huntington es causada por una mutación genética dominante, lo que significa que una persona portadora tiene un 100% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y un 50% de transmitirla a sus hijos. Sus síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años, y van desde movimientos involuntarios y pérdida del habla hasta deterioro cognitivo severo y, en un periodo de 10 a 20 años, la muerte.
En México se calcula que alrededor de ocho mil personas viven con esta condición, una cifra similar a las siete mil diagnosticadas en Reino Unido.
Un rayo de esperanza, aunque con cautela
Edward Wild, investigador del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía del Reino Unido, celebró el avance, pero pidió cautela: “No es un tratamiento autorizado. Será caro, y no sólo en lo económico. Pero hoy debemos simplemente celebrar la investigación”.
La compañía uniQure, responsable del desarrollo, estima que este procedimiento podría abrir la puerta a terapias génicas de una sola aplicación para tratar otros trastornos neurológicos como el Alzheimer o el Parkinson.
Aunque el tratamiento no revierte los daños ya ocasionados por la enfermedad, sí promete décadas de calidad de vida para quienes apenas comienzan a manifestar síntomas o incluso para quienes, al conocer que portan el gen, puedan recibir la terapia antes de que la enfermedad se manifieste.
El estudio aún deberá pasar la revisión de pares y nuevas fases clínicas, pero su publicación preliminar ya se considera un parteaguas en la historia de la medicina. Para miles de familias, este avance es la primera luz real al final del túnel frente a una enfermedad hasta ahora implacable.