La ciencia ha dado un paso histórico en la lucha contra las enfermedades cardíacas de origen genético. Un equipo internacional de investigadores, liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) de España y la Universidad de California en San Diego, ha demostrado por primera vez que la tecnología CRISPRa —una innovadora herramienta de activación génica— puede emplearse con éxito en vivo para tratar mutaciones que provocan graves dolencias cardíacas.
Los resultados, publicados en el European Heart Journal, abren la puerta a nuevas terapias dirigidas para pacientes que hasta ahora carecían de tratamientos específicos, más allá de fármacos generales contra la insuficiencia cardíaca o dispositivos como desfibriladores implantables.
Un avance frente a mutaciones de alto riesgo
El hallazgo se centra en el gen Filamina C (FLNC), cuya alteración suele provocar un truncamiento temprano asociado con arritmias graves y mayor riesgo de muerte súbita. Hasta hoy, no existían terapias capaces de revertir este defecto genético.
Para comprobar la eficacia de la técnica, los científicos desarrollaron un modelo de ratón portador de la mutación. Tras aplicar el sistema basado en CRISPRa, observaron que la función del gen se restauraba y que los niveles de actividad genética volvían a valores similares a los de ratones sanos.
Terapia para genes demasiado grandes
A diferencia de la terapia génica convencional, que tiene limitaciones para actuar sobre genes de gran tamaño, la activación génica con CRISPRa permite reactivar las funciones del gen sin reemplazarlo. Esto abre una vía inédita para tratar un conjunto de patologías hereditarias que hasta ahora parecían imposibles de abordar.
Ciencia con impacto humano
El proyecto, financiado por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades de España, el CIBERCV y la Unión Europea, representa un rayo de esperanza para miles de familias afectadas por enfermedades cardíacas hereditarias.
Con este avance, la medicina personalizada se acerca un poco más a convertir en realidad lo que hace solo unos años parecía ciencia ficción: corregir directamente las causas genéticas de las enfermedades cardíacas y reducir el riesgo de muerte súbita.