Redacción
México.- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este jueves, la especialista y gerente médica de Hematología y Salud Femenina en Astellas Pharma, Belkis Monsalve, ha alertado sobre la preocupante situación de diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades en México.
Monsalve señala que al menos 2.5 millones de mexicanos podrían estar sufriendo algún padecimiento poco común sin ser diagnosticados. Esta cifra se suma a los 8 millones de personas ya identificadas con enfermedades raras en el país, según cálculos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
La falta de un censo actualizado y la complejidad de estas enfermedades dificultan el acceso oportuno a tratamientos adecuados, especialmente en el ámbito público de salud. Monsalve destaca la importancia de contar con información precisa para poder actuar con el tratamiento a tiempo, lo que puede marcar la diferencia en la calidad de vida y la esperanza de los pacientes.
En México, se considera que un padecimiento es raro cuando afecta a no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes. Estas enfermedades suelen ser crónicas, graves, incapacitantes y progresivas, lo que aumenta la urgencia de un diagnóstico temprano y un acceso equitativo a tratamientos.
Entre las enfermedades raras reconocidas en México se encuentran el síndrome de Turner, espina bífida, fibrosis quística, enfermedad de Pompe, hemofilia, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.
Monsalve subraya que entre el 85% y 90% de las enfermedades raras son graves y ponen en peligro la vida, afectando el bienestar psicológico y emocional de los pacientes en cualquier etapa de la vida. Por ello, hace un llamado a generar conciencia sobre estas enfermedades para mejorar el acceso a la salud y garantizar un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Aunque se ha intentado iniciar un censo de enfermedades raras en México para facilitar la atención médica, la falta de continuidad en estas iniciativas representa un desafío. Sin embargo, asociaciones de pacientes están trabajando para mejorar la situación y abogar por un acceso más rápido a tratamientos innovadores.