En México, alrededor de ocho millones de personas padecen alguna enfermedad catalogada como rara, un grupo de afecciones que, por su baja prevalencia y complejidad, enfrentan diagnósticos tardíos y tratamientos costosos, advirtió este miércoles la doctora Haydee Rosas, coordinadora de la Red de Enfermedades Raras del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).
Durante un acto organizado por la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, la especialista señaló que, aunque cada enfermedad rara afecta a un número reducido de personas, en conjunto constituyen un problema de salud pública de gran magnitud. A nivel global, se estima que 300 millones de personas viven con alguna de estas afecciones.
“Estamos hablando de un colectivo muy amplio que hay que dar atención. El que cada caso sea muy particular no significa que no sea importante”, afirmó Rosas.
La médica subrayó que muchas de estas enfermedades son degenerativas, provocan dolor constante y afectan especialmente a la población infantil. Según datos expuestos en el encuentro, alrededor del 30% de los menores con enfermedades raras fallecen antes de cumplir cinco años, independientemente del país donde reciban atención.
Uno de los principales desafíos es el diagnóstico. En los sistemas de salud más avanzados, el tiempo promedio para identificar correctamente una enfermedad rara oscila entre cinco y siete años. “Y para estas enfermedades cada día cuenta”, enfatizó la especialista, al advertir que el retraso o error diagnóstico impide iniciar tratamientos oportunos y adecuados.
Rosas explicó que la dificultad radica en que muchas de estas patologías no han sido estudiadas con suficiente profundidad, lo que complica su identificación precisa y limita las opciones terapéuticas disponibles.
En el evento también participó Benjamín, un joven paciente diagnosticado con hipercolesterolemia familiar homocigota, una enfermedad hereditaria que impide al hígado eliminar adecuadamente el colesterol LDL. En su caso, la afección se manifiesta con la aparición de depósitos de grasa visibles en distintas partes del cuerpo.
Relató que fue diagnosticado a los cinco años y que al inicio desconocía la naturaleza de su padecimiento. Además del reto médico, enfrentó dificultades sociales, particularmente en la etapa escolar, donde sufrió burlas y tuvo que adaptarse a una vida marcada por consultas médicas y tratamientos constantes.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas en el mundo. Estas afecciones suelen ser crónicas, graves y, en muchos casos, discapacitantes, lo que implica no solo un alto costo económico, sino también un profundo impacto emocional y social para los pacientes y sus familias.
Especialistas coincidieron en que fortalecer la detección temprana, impulsar la investigación y ampliar el acceso a tratamientos innovadores será clave para mejorar la calidad de vida de millones de mexicanos que viven con estas enfermedades poco frecuentes pero altamente complejas.