En México, alrededor de 8 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, también conocida como de baja prevalencia, poco común o huérfana, de acuerdo con la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). Estas afecciones, que afectan a una persona por cada 2 mil habitantes según criterios internacionales, pueden ser devastadoras si no se detectan y atienden oportunamente.
El doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM, detalló que cerca del 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético, mientras que el resto se deriva de infecciones inusuales, procesos autoinmunes, tumores o intoxicaciones.
Desde 2023, el Estado mexicano reconoce cerca de 5 mil 500 enfermedades raras incluidas en el catálogo de la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre ellas la fibrosis quística, hemofilia, hipotiroidismo congénito, espina bífida y síndrome de Turner. Sin embargo, el país no cuenta con un registro específico de cada una, lo que dificulta su identificación y tratamiento.
“Incluso si no tenemos registros formales, eso no significa que no existan. El reto está en diagnosticarlas”, enfatizó Zenteno Ruiz. La UDER, que inició operaciones hace tres años, ha atendido a más de 800 pacientes. De ellos, cerca de 600 fueron sometidos a estudios genéticos, logrando un diagnóstico definitivo en más del 60 % de los casos.
Gracias a tecnologías de secuenciación genética avanzada, la unidad puede analizar los 23 mil genes humanos en un plazo de cuatro a seis semanas, utilizando muestras de sangre o saliva. Este análisis permite detectar mutaciones precisas responsables de enfermedades raras, lo que resulta crucial para iniciar tratamientos adecuados.
La UNAM advirtió que más del 50 % de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia y podrían ser responsables del 30 % de las muertes en menores de un año y del 10 % en niños de uno a cinco años. Los pacientes más frecuentes de la UDER son menores de 15 años con cuadros como epilepsia resistente a fármacos, autismo o retraso en el desarrollo.
“Mientras más temprano logremos diagnosticar, mayores serán las posibilidades de evitar complicaciones graves”, afirmó Zenteno Ruiz. En algunos casos, las enfermedades pueden manifestarse al nacer y, sin atención inmediata, causar la muerte en cuestión de horas o días, como sucede con ciertos trastornos metabólicos hereditarios.
El especialista también subrayó que no todas las enfermedades raras requieren terapia génica. Muchas pueden ser tratadas eficazmente con un manejo médico adecuado, selección de medicamentos específicos y seguimiento clínico. “En algunos casos, hemos evitado cirugías innecesarias y mejorado notablemente la calidad de vida de nuestros pacientes”, concluyó.
La UNAM hizo un llamado a fortalecer el diagnóstico oportuno, la formación de especialistas y el acceso a tratamientos para quienes viven con estas condiciones, cuya invisibilidad sigue siendo uno de los principales obstáculos en el sistema de salud mexicano.